비뇨기과 개원의 두진경

며칠 전 미국의 미연방예방의료조사위원회(USPSTF, US Preventive Services Task Force)에서 연령에 관계없이 건강한 남성에게서는 전립선특이항원검사(PSA)를 하지 말라고 하는 D 등급을 매긴 것 때문에 미국에서는 난리가 난 듯 하다. 특히나 이번 주가 미국비뇨기과학회가 열리고 있는 기간이기 때문에 아마도 거기에 있는 비뇨기과의사들이 이 소식을 접했을 때 참 황당한 느낌을 받았을 수도 있다.

275 | Exam by The Doctr

미연방예방의료조사위원회(USPSTF)에서는 근거에 따라 권고하는 등급체계를 가지고 있는데, A (강한 권고, Net benefit is substantial), B (권고, Net benefit is moderate), C (권고도 비권고도 아님, net benefit is small), D (비권고, no net benefit or harms outweigh the benefit), I (권고 또는 비권고 근거 불충분, insufficient evidence) 로 분류하는 체계이다. 전립선특이항원검사(PSA)는 원래 USPSTF grade C에 속해 있었는데, 며칠전 D로 분류되면서 ‘더 이상 하지 마라’라는 권고를 내린 것이다.

미연방예방의료조사위원회(USPSTF)는 미국 보건부 산하의 독립적인 국가위원회이고 각 분야의 16명 전문가가 자발적인 참여(무보수 4년?)로 이루어지고 있다고 USPSTF에서 밝히고 있지만, 정부로부터 연구비를 전액 지원받고 있어 사실상 정부기관이라고 알려져 있다. 2009년 11월에도 USPSTF에서는 50세 이하 여성은 유방암검진중 유방X선검사를 받을 필요가 없다고 해서 한동안 논란을 일으킨 곳이기도 하다.

간단한 피검사인 전립선특이항원검사(PSA)를 남성에게 하지 말라고 하니 좀 황당할 수 있지만, 차근차근 살펴보자.

우선 분명히 해두어야 하는 것은, 미연방예방의료조사위원회(USPSTF)가 문제삼고 있는 전립선특이항원검사(PSA)는 건강검진에 포함된 검사만 대상으로 하는 것이다. 남성의 수많은 건강검진에 포함되어 있는 피검사를 대상으로 하고 있는 것이다. 남성이 만일 비뇨기과적인 문제, 특히 소변을 보기 힘든 배뇨곤란을 가지고 오는 남성에게 시행하는 전립선특이항원검사(PSA)를 대상으로 하는 것이 아니다. 비뇨기과적인 문제를 가지고 왔을 때 당연히 전립선특이항원검사(PSA)를 하는 것은 분명히 해야 하는 것이며, 이것은 변할 수 없는 사실이다.

그러나 건강한 남성에게서 일반적으로 행해지는 건강검진에 포함된 전립선암특이항원검사(PSA)는 좀 다르다. 예를 들어보자.

만일 건강한 남성이 일반적으로 행해진 건강검진에서 전립선암특이항원검사(PSA)가 4ng/ml 이상이라고 하면 전립선암이 있을 가능성이 있으므로 전립선조직검사를 시행해보자고 들을 것이다. 이때 그 남성이 받는 충격은 꽤 클수 있다. 내가 전립선암을 가질수도 있다고 하면 얼마나 놀랄 것인가? 그래서 전립선조직검사를 받게 되면 이에 대한 조직검사 합병증이 발병할 수도 있다. 이중 대부분은 전립선암이 아니라는 판정을 받겠지만, 만일 전립선암이라고 진단된다면 수술이나 방사선 치료를 받게 될 수도 있다. 이때 치료에 대한 합병증 (발기부전이나 요실금) 등이 발생할 수도 있다.

전립선암 수술이 성공적으로 이루어졌다고 했을 때 과연 PSA를 선별검사해서 전립선암의 사망률을 낮춘다고 할 수 있을까?

이에 대해서 아직 논란이 많지만 미국과 유럽에서 대규모로 이루어진 연구결과를 이전 블로그 글에서도 잠시 언급했는데, 미연방예방의료조사위원회(USPSTF)에서는 미국의 연구결과는 전혀 사망률이 줄어들지 않았고, 유럽의 결과에서도 PSA 검사를 대표적으로 하는 55세~69세의 남성에게서조차 최장 14년이 지나도 겨우 20%정도 사망률이 감소된 결과는 너무 비효율적이라고 판단했다고 한다.

전체적으로 봤을 때 건강검진등 선별검사로 PSA 검사를 함으로서 얻을 수 있는 전립선암사망률 감소는 거의 확인되지 않는 수준이고, PSA 검사이후 일련의 시술인 전립선조직검사 및 수술에 대한 부작용을 고려해봤을 때 차라리 하지 않는 것이 좋겠다는 판단을 미연방예방의료조사위원회(USPSTF)에서는 한것으로 생각된다.

이에 대한 반박은 여러가지가 있긴 하지만, 이전에 유방암선별검사에서도 봤듯이 비뇨기과학회에서 아무리 반박을 해도 변하지 않을 가능성이 매우 높다. 비뇨기과학회에서 추후 연구에서 PSA가 전립선암의 사망률을 감소시킬 수 있다라는 추가연구가 발표되지 않는 이상 말이다.

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며칠전 불임을 전공하는 비뇨기과 선배와 이야기도중에 이야기거리가 있어서 오랜만에 글을 쓰게 되었다. 그 선배의 이야기 요지는 인공수정의 기술이 계속 발달되어오면서 옛날에는 유전적으로 이상이 있어서 태어나지 못하는 남성의 경우에도 인공수정으로 태어나면서, 아버지의 유전적인 불임인자가 아들에게 계속 전해질 수 있다는 거였다.

불임은 이전에도 이야기했지만 남성에게 원인이 있을 경우가 약 절반정도 된다고 알려져 있다. 여성의 경우는 많은 부분이 후천전 원인인 경우가 꽤 되지만, 남성이 원인이 되어 일어나는 불임의 경우는 선천적인 경우가 상대적으로 더 많다고 한다.

남성의 불임은 여러가지 원인이 있을 수 있지만, 가장 많은 원인으로 차지하고 있는 건 잘 알려져 있다시피 정계정맥류(varicocele)이다. 이것은 정계정맥류 제거 수술로 충분히 치료가 가능하므로 이에 대해서는 너무 걱정하지 않아도 된다.

여기서 언급하고자 하는 내용은 남성의 유전적인 이상소견 때문에 발생할 수 있는 경우이다. 유전적인 이상이라고 하면 대표적으로 클라인펠터 증후군 (XXY, Klinefelter’s syndrome) 이거나 칼만 증후군(Kallman syndrome) 이 많이 알려져 있지만, 최근 성염색체의 일종인 Y chromosome 에서 일어나는 microdeletion이 급부상하고 있다.

   (Y 염색체 구조. AZFa, b, c가 Yq에 보이고 있다. 출처 : http://humupd.oxfordjournals.org/content/11/4/337/F2.expansion)

Y chromosome의 microdeletion은 남성의 정관에 특별한 이상소견이 없는데 정자가 거의 없는 경우에 가장 많이 발견되는 원인으로 알려져 있는데 microdeletion 되는 부위에 따라 AZF(azoospermia factor) a, AZFb, AZFc로 나눌 수 있는데, 이중 AZFc가 가장 많은 원인으로 전체 무정자증(azoospermia) 환자의 13%를 차지한다고 한다 (참고문헌 1)

Y chromosome microdeletion 을 가지고 있는 남성환자는 정상적인 부부생활로는 아이를 낳을 수 없는 불임환자가 되는데, 요새는 인공수정기술이 발달되어 남성의 고환을 일부 떼내서 거기의 정자를 찾아서 직접 난자와 수정시켜주는 ICSI (intracytoplasmic sperm injection)을 사용하면 약 60% 에서 아기를 낳을 수 있다고 한다. (참고문헌 2)

그럼 Y chromosome microdeletion 을 가진 아버지에게서 인공수정으로 태어난 아들은 어떻게 될까?

물론 이것도 하나의 유전이기 때문에 당연히 아들도 Y chromosome microdeletion을 가질것이라고 충분히 예상된다. 실제로 AZFc에 microdeletion을 가지고 있는 264명의 아버지가 인공수정 후 그 자식들에게 AZFc microdeletion이 있는지 연구한 결과가 있는데 7.2%가 그 자식들에게도 같은 유전적 결함이 있다고 발표하였다. (참고문헌 3)
즉 일정부분은 이런 결함이 계속 자식들에게 전달되기 때문에 남성으로 태어난 자식들도 나중에 남성불임이 될 가능성이 있다는 뜻이다.

그럼 이런 유전적인 전달을 피하기 위해 한가지 생각할 수 있는 방법은 Y chromosome microdeletion을 가지고 있는 아버지가 인공수정으로 여아를 생각해보는 것도 하나의 방법이다. 여아는 Y 염색체가 없기 때문에 이런 유전적인 전달을 피할 수가 있기 때문이다. 인공수정 전에 preimplantation genetic test 라는 수정전 유전자검사를 통해서 여아를 수정하도록 하면 이런 전달은 피할 수 있는 여지가 있긴 하지만, 이 또한 윤리적인 문제가 내포되어 있기 때문에 어떻게 해결될지는 좀 더 지켜봐야 할것이다.

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[참고문헌]
1. Sadeghi-Nejad H, Oates RD. The Y chromosome and male infertility. Curr Opin Urol 2008 Nov;18(6):628-32.
2. Simoni M, Tüttelmann F, Gromoll J, et al. Clinical consequences of microdeletions of the Y chromosome: the extended Münster experience. Reprod Biomed Online 2008 Feb;16(2):289-303.
3. Mau Kai C, Juul A, McElreavey K, et al. Sons conceived by assisted reproduction techniques inherit deletions in the azoospermia factor (AZF) region of the Y chromosome and the DAZ gene copy number. Hum Reprod. 2008 Jul;23(7):1669-78.