최근에 헐리우드 영화배우로 유명한 안젤리나 졸리가 자신이 유방암의 위험인자인 BRCA1에 돌연변이가 있어서 예방적으로 유방절제술을 받았다고 밝히는 바람에 전세계가 지금 BRCA1 유전자에 대해 엄청난 관심이 일어난 모양이다.
이분위기에 편승하여 오늘 기사를 보니, 이런 관심속에서 임상연구에 참여했던 영국의 어떤 남성이 BRCA2 돌연변이 유전자를 가지고 있고, 전립선검사에는 아무런 전립선암을 가지고 있지 않았는데, 졸리의 영향때문에 전립선절제술을 원하였지만 처음에 의료진이 반대함에도 불구하고 수술을 원하여 받았는데, 이때 전립선암이 발견되었다는 기사가 나와 정말 난리가 난듯 하다. (UK Man has Prostate Removed after Tests Reveal 'Jolie' Gene Flaw)
(졸리 유전자 (Jolie gene), 출처 : 위키피디아)
BRCA가 졸리 유전자 (Jolie gene)이라고 하는데, BRCA가 뭔 유전자이길래 일단 함 보자.
BRCA는 breast cancer predisposition gene 의 첫글자를 따서 만든 말인데, BRCA1 과 BRCA2가 있다.
BRCA는 원래 우리몸에 있는 정상 유전자, 즉 우리몸의 암을 억제하는 유전자 (tumor suppressor gene)로 우리몸의 DNA가 고장이 났을때 이것을 치료해주는 유전자이다. 그런데 이 유전자가 고장이 나서 이상이 있으면 우리몸의 암을 억제하지 못하기 때문에 암이 발생된다는 것이다. BRCA1 의 유전자 위치는 17번 유전자이고, BRCA2의 유전자 위치는 13번이다.
BRCA1/2 돌연변이 이상시 보통 유방암이 약 60-80%, 난소암이 20-30%정도로 여성들에게서 암이 발병된다고 알려져 있는데, 최근 BRCA1/2가 남성의 전립선암에도 영향을 미친다는 것이 알려지고 있다.
이전에 잘 연구된 결과를 보면, BRCA2 돌연변이 이상을 가지고 있는 65세 이하의 남성에게서는 전립선암이 8.6배 더 잘 생기고, BRCA1 돌연변이 이상을 가지고 있는 65세 이하의 남성에게서는 전립선암이 3.4배 더 잘 생긴다고 한다.(참고문헌 1)
글 처음에 언급한 예방적 전립선절제술을 시행받은 영국의 남성이 참여하기도 한 JCO에 발표된 연구결과가 영국남성기사와 거의 비슷하게 발표되었는데, BRCA1/2 돌연변이 이상을 가지고 있는 경우 전립선암의 악성도, 전이여부, 생존률에 있어서 BRCA1/2 가 정상인 사람들보다 더 나쁜 결과를 보였다고 발표하였다. (참고문헌 2)
그러나 개인적으로는 위의 영국남성이 한 행동은 너무 앞서나가지 않았나 한다.
BRCA1/2 돌연변이 이상이 유방암 발병빈도가 높고 이에 대해서 예방적인 수술에 대한 근거가 상당히 있지만, 아직까지 전립선암에 대해서는 그정도로 발병빈도가 높다고 하더라도 유방암에 비해서 전립선암은 상당히 늦게 진행되는 암이고 근거가 충분하지 않기 때문이다.
안그래도 건강한 사람의 경우 전립선암피검사(PSA)를 해야 되는지에 대해서 논란이 되고 있는 상황이라는 점을 감안할때 BRCA1/2의 돌연변이 이상이 있다고 하면 해마다 전립선암검사를 하는 것이 더 바람직하지 않을까 한다.
이런 생각으로 현재 진행중인 연구중에 IMPACT (Identification of Men With a Genetic Predisposition to Prostate Cancer: Targeted Screening in Men at Higher Genetic Risk and Controls) 연구가 있는데 정상인들중에 BRCA1/2 에 돌연변이 이상을 가지고 있는 사람들에게서 과연 전립선암피검사(PSA)를 하는 것이 비용대비 효과가 있느냐라는 것이 있다. 이 연구결과가 발표되면 BRCA1/2 유전자 이상을 가지고 있는 사람들에게서 좀 더 명확하게 해마다 전립선암피검사(PSA)를 강하게 추천할 수 있을 것으로 생각된다.
또한 이런 유전자검사를 모든사람에게 하는것은 아마도 비용대비 효과적인 면을 봤을때에는 추천할만한 검사는 아니지 않을까? 친척들중에 전립선암이 많이 발병되는 사람이라면 간혹 한번쯤 큰 돈을 주고 해볼만 하지 않을까 하는 생각이다.
[참고문헌]
1. Castro E, Eeles R. The role of BRCA1 and BRCA2 in prostate cancer. Asian J Androl. 2012;14(3):409-14.
2. Castro E, Goh C, Olmos D, et al. Germline BRCA Mutations Are Associated With Higher Risk of Nodal Involvement, Distant Metastasis, and Poor Survival Outcomes in Prostate Cancer. J Clin Oncol. 2013;31(14):1748-57.
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