최근에 기사를 보니 임신 7주가 지나면 임산부의 피검사를 통해서 태아의 성을 감별할수 있다는 기사들이 많이 나왔다. 흥미가 있어서 나도 찾아보니 실제로 그런 방법은 몇 년전부터 나왔지만, 최근 저명한 의학저널인 JAMA에서 이에 대한 review를 게제하면서부터 갑자기 언론에서 보도된 모양이다.
실제로 의학에서 태아의 성을 알수 있는 방법으로는 임신 초기에 시행될 수 있는 융모막검사 (Chorionic villus sampling)과 양수검사 (amniocentesis)가 있는데, 일정부분 임신에 대한 문제가 있어서 특별한 병이 의심되지 않으면 잘 시행되지 않고, 대부분은 임신중기 이후에 산전초음파에서 대부분 알수 있다.
(상업적으로 인터넷에서 판매되는 태아 성감별 키트인 pink or blue,
그림 출처 : http://articles.boston.com/2011-08-10/lifestyle/29873075_1_gender-selection-healthy-pregnancy-y-chromosome)
그러다가 1997년에 임산부의 혈액에 태아의 DNA (cell-free fetal DNA)가 굉장히 많은 양이 발견된다라는 결과 (참고문헌 1) 가 알려지고 난 뒤에 여기에 연관된 연구들이 나오면서 2005년도에 상업적으로 태아의 성을 판단할 수 있는 키트가 개발되어 직접 인터넷에서 판매가 되기 시작하였다.
이론은 이렇다.
태아의 DNA가 태반을 통하여 임산부의 혈액에 있기 때문에 태아의 DNA 중에 남성을 결정하는 Y염책체를 확인한다면 태아의 성이 남성으로 판단할 수 있다는 것이다.
판매되는 태아 성 감별 키트를 홈페이지에서 확인해보니 임신 7주 이후에 2-3번째 손가락에 조그만 바늘로 찔러서 임산부의 피를 3방울 키트에 떨어트리면 그것을 포장해서 그 회사에 보내면 거기서 RT-PCR이라는 염색체 증폭과정을 거쳐서 태아의 Y 염색체를 찾아낸다는 것이다. 키트는 25불이고, 회사에 보내서 검사하는 비용은 250불이고, 결과 확인은 그 회사 홈페이지에서 확인할 수 있는 모양이다.
가장 최근에 미국의 저명한 의학학술지인 JAMA에서 임산부의 피를 이용하여 태아의 성감별을 할수 있는 방법에 대해 연구결과들을 종합하였고, 이에 대한 결과가 임신 7주 이후에 RT-PCR로 태아의 Y 염색체를 찾는 방법이 어느정도 효과(95%)가 있고, 특히 20주 이후에는 신빙성이 상당히 있다(99%)고 발표하였다. (참고문헌 2)
그러나 의학적으로 해결해야 할 문제가 있는데,
첫번째로는 이 회사가 단순히 임산부의 혈액을 RT-PCR로만 이용한다고 되어 있는데, 이에 대한 자세한 방법과 그 데이터를 아직 의학계에 제출하지 않았다는 것이다. 단순히 다른곳에서 행한 연구결과만 인용해서 주장하고 있는데, 그 연구들도 소규모 연구로 우선 대규모 연구를 통해서 명확히 증명해야 한다. 따라서 아직 이 태아성감별 키트는 미국에서 의학적으로 허용된 것이 아니고, FDA 허가도 받지 않아 ‘caveat emptor(매수자 위험 부담 원칙)’라고 불려지기도 한다. (참고문헌 3)
또 같은 임산부의 혈액에서 태아의 성을 결정할 수 있는 민감도가 31%-97%로 굉장히 범위가 넓어서 과연 신빙성이 있을까 하는 의문도 같이 제기되고 있다. (NIFTY trial, 참고문헌 4)
마지막으로 이것을 사용함으로 인해서 낙태등의 시술이 증가될 수 있는 가능성도 있다.
결론적으로, 이론적으로는 충분히 가능성이 있지만 지금 현재 팔리고 있는 태아 성감별 키트는 그 정확성에 대해서 대규모적인 연구결과가 필요한 시점이지 않을까 한다.
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[참고문헌]
1. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet 1997;350:485-7.
2. devaney SA, Palomaki GE, Scott JA et al. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA 2011;306:627-36.
3. Bianchi DW. At-home fetal DNA gender testing: caveat emptor. Obstet Gynecol 2006;107:216-8.
4. Johnson KL, Dukes KA, Vidaver J, et al. Interlaboratory comparison of fetal male DNA detection from common maternal plasma samples by real-time PCR. Clin Chem 2004;50:516-21
